BabySeq2

目前，所有在美国出生的婴儿.S. 在建议统一筛选小组(RUSP)上对多达35种健康状况进行筛选.

使用基因组测序可以同时筛查数千种其他疾病.

Enter BabySeq, 这是一项由美国国立卫生研究院资助的研究，由哈佛医学院的研究人员领导, 布里格姆妇女医院和波士顿儿童医院, 以及贝勒医学院的合作者.

有两个阶段:BabySeq 1和BabySeq 2. Corewell Health是BabySeq 2的一部分，该网站的联合首席研究员是Ramin Homayouni博士.D., 牛津大学基础医学研究系教授，也是该校人口健康信息学项目的创始主任.

How it works is relatively simple: a parent(s) of a healthy newborn enrolls in the program; a family history is collected; and half of the babies are randomly selected for full genome sequencing.

每位参与者将根据他们的家族史评估接受遗传咨询.

对于研究中测序部分的参与者, 从婴儿的脚后跟采集少量血液，并由合作伙伴的分子医学卫生保健实验室运送测序, 是由布里格姆妇女医院和马萨诸塞州总医院建立的clia认证的诊断实验室吗.

只有与儿童期发病疾病明显相关的基因变异才会被报告给参与者及其医疗保健提供者. 与遗传咨询师和研究团队一起工作, 提供者将能够为婴儿及其家庭制定个性化的护理计划.

For example, 有270种疾病可以通过补充剂或饮食来治疗, 328种疾病有专门的药物可用, 175种疾病可以通过干细胞或器官移植治愈, 36种疾病可以通过特定的程序来控制.

Importantly, notes Homayouni, 一次完成诊断级别的基因组测序将继续为未来的个人提供见解, 科学家们每天都在发现更多的遗传风险变异.

BabySeq 1的研究结果在去年年初发表在《韦德体育官方网站》杂志上 American Journal of Human Genetics.

共有159名新生儿接受了基因组测序. Of those, 9.发现4%的人有遗传变异，有强烈或中度证据表明，儿童时期出现或临床可控制的疾病风险增加.

“这项研究的结果表明，对新生儿进行彻底的基因测序有可能显著改善婴儿及其家庭的健康状况," co-author Alan Beggs, 他是波士顿儿童医院曼顿孤儿疾病研究中心的联合负责人和主任, said in a statement.

然而，这项研究的一个局限性是它不够多样化.

That’s why for BabySeq 2, Corewell Health的博蒙特研究所(Beaumont Research Institute)等合作者于去年春末加入. 其他包括隶属于阿拉巴马大学伯明翰分校的儿科实践, 西奈山的伊坎医学院, 和宾夕法尼亚儿童医院.

目标是从各个参与地点招募500名不同的新生儿.

Homayouni说，让更多样化的人群参与这项研究将有助于回答一些重要的问题:基因测序是如何影响婴儿的, their families, and medical care providers; and what does it mean for health care costs?

也许最大的问题是:证据是否支持在健康新生儿中常规使用基因组学?

“如果我们从现在开始对每个人进行测序，作为我们正常临床护理的一部分, would there be value?” he asks.